成都1歲男童患罕見石骨癥 什么是石骨癥？

• 2018年1月10日 FanTianQing來源：網易新聞 1063 68
• 繁體

• 

  2018-2023年中國精準醫療行業深度分析及發展前景預測報告

  精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。精準醫療強調通過基因組、蛋白質組2...

“骨頭是土壤，為生命的成長提供了可能。當石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石，他們的生命像石頭縫里擠出來的花草，脆弱、艱難。”北京兒童醫院病房，1歲的安安（化名）躺在病床上，爸爸袁國輝和媽媽戴奇俠不時看著孩子的狀態，他們害怕孩子突然之間離開他們。

什么是石骨癥？石骨癥有何表現？

成都1歲男童患罕見石骨癥，父親捐髓救兒，欲籌百萬醫療費。

“骨頭是土壤，為生命的成長提供了可能。當石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石，他們的生命像石頭縫里擠出來的花草，脆弱、艱難。”北京兒童醫院病房，1歲的安安（化名）躺在病床上，爸爸袁國輝和媽媽戴奇俠不時看著孩子的狀態，他們害怕孩子突然之間離開他們。

安安患了石骨癥，這是一種罕見的遺傳性疾病，發病率約為百萬分之一。“長大了當醫生”是很多孩子的夢想，現在袁國輝卻恨自己，他和妻子都是醫務人員，袁國輝是一名康復科醫生，妻子是同院的護士，兩人曾經救過那么多人，現在面對自己的孩子，卻束手無策。

什么是石骨癥？

本病常為家族性，絕大多數病例為隱性遺傳。石骨癥良性型，多見于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發現。惡性型，常見于嬰幼兒。病人發病早，進展快，神經系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。

骨硬化病無特效療法，一般采取對癥治療。

夙愿

“期待與孩子第一次對視”

按照正常的發育速度，三個月的寶寶開始學會踢被子，小手會握住玩具晃動起來，并且出現真正的抓握動作。安安三個月的時候，袁國輝和戴奇俠拿出搖鈴玩具使勁動，孩子卻一點互動的反應都沒有。

袁國輝是成都大邑某骨科醫院的康復科醫生，妻子戴奇俠是同院的護士，職業的敏感告訴他們，孩子眼不追物的行為叫做“眼顫”，這是眼科疾病的癥狀。

“雙眼視神經萎縮，將來就是個盲人。”夫妻倆帶著安安去市內更大的醫院做檢查，醫生拿著檢查結果給了一個不近人情的回答。除此之外，安安還被查出了大腦胼胝體發育不全的癥狀。

“他的生命才剛剛開始，怎么能接受他的世界從此失去了色彩？”夫妻倆雙雙辭去了工作，輾轉于各大醫院，西醫不行求助中醫，南方醫院看過就到北方醫院，先后在南北10余家三甲醫院求醫。

袁國輝說，安安來到這個世界已經幾百天了，他們期待著與安安的第一次對視。

確診

得了這種病，骨頭慢慢變“石頭”

沿著視力萎縮一路尋找病源，醫生給出了新的診斷結果：腦癱。西醫康復，中醫中藥，針灸，推拿……袁國輝和妻子每周往返成都和大邑6次，風雨無阻。針灸需要將寶寶四肢捆綁于治療床上，50多根不銹鋼針泛著銀光，安安的樣子變成了小刺猬。聽著安安撕心裂肺的哭鬧聲，夫妻倆的心，也如針刺。

為了幫助安安康復，戴奇俠每天在家里訓練安安爬滑板，可惜安安一上板就號啕大哭，再后來慢慢習慣就開始各種不配合，要么裝睡，要么就趴在那里玩兒，就是不動。戴奇俠會想盡一切“殘忍”的辦法讓安安堅持下去，她知道安安沒勁，爬不動，可是她真的好著急，就希望安安有那么一點點的進步。在病友的介紹下，夫妻倆還帶著安安到北京求醫，經過治療和康復，安安的眼睛在慢慢進步。

夫妻倆沉浸于安安康復的喜悅中，新的噩夢卻悄無聲息地到來……2017年7月，安安的臉色不好，在大邑當地醫院被查出嚴重貧血，醫生建議輸血。

隨后夫妻倆帶安安到成都檢查。在安安的全身X光片下，夫妻倆和醫生得到一個令人心碎的結果：石骨癥！一種極其罕見的遺傳性疾病，發病率約百萬分之一，以至于這家全國排名前列醫院的主治醫師，拿著安安的X光片都不得不尋求網絡。

患了這種病的孩子，隨著慢慢長大，骨骼會鈣化，慢慢變得如同實心的石頭，骨頭的骨髓腔會不斷縮小。2017年年底，安安在北京首都醫科大學附屬北京兒童醫院，被正式確診為惡性石骨癥，醫生建議夫妻倆“做好心理準備”。

治療

被“殺死”后，再努力重生

醫生說，安安至多活到兩三歲，隨著病情推移，他會越發痛苦。而唯一治愈的方法，就是骨髓移植。原來安安的視神經萎縮、運動落后，都是由石骨癥導致的。

醫院錄入了安安的信息，讓他們回家等配型消息，但是一直沒有等到適合的供體，袁國輝最終決定，使用自己的半相合供體給寶寶進行移植。

骨髓移植是把一個孩子“殺死”之后再救活的過程。孩子不進行骨髓移植，一歲以內死亡率高達百分之七八十，安安已經一歲多了，他挺過了一歲，可是如果未獲得適當治療，安安的骨頭會慢慢變成實心的“石頭”壓迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。

如果骨髓移植，至少有三分之二的機會孩子能救過來。為了那三分之二的機會，夫妻倆決定不放棄。戴奇俠在一段寫給安安的文字里寫道：“我陪你長大，你陪我變老。”這句話，如今顯得彌足珍貴。

2017年年底，騰訊公益找到了袁國輝和戴奇俠，他們決定幫助夫妻倆。這些天來，夫妻倆已經花光了20萬元積蓄和借款。未來，安安的移植手術費用和后期醫療費用共需約100萬元，通過公益組織的努力，截至9日下午7點，捐款達到26萬余元，參與捐款的愛心人士達到8888人。

延伸閱讀

推薦閱讀

猜您喜歡