矮小癥的病因及臨床表現

• 2018年8月16日 FanTianQing來源：百度百科 814 49
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矮小癥的病因及臨床表現。

什么是矮小癥？

矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD），每年生長速度低于5厘米者。以下情況提示患兒生長緩慢：①兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年；②3歲到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。

病因

1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。

生長激素缺乏原因：①特發性（原發性）：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器質性（獲得性）：繼發于下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療后即可恢復正常。

（圖片與新聞無關）

2.家族性矮身材。

3.生長激素不敏感或抵抗綜合征，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

4.先天性卵巢發育不全（Turner綜合征），應進行染色體核型分析以鑒別。

5.約1/3宮內生長遲緩兒成年后身材矮小。

6.骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。

7.其他內分泌代謝病引起的生長落后：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多癥、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易于鑒別。某些慢性疾病及營養不良等。

臨床表現

1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。

矮身材的分類①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。②體型不勻稱性矮小：外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。③體型正常、生長速度正常的矮小：外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥。

2.原發病或伴發癥狀

如有促腎上腺皮質激素（ACTH）缺乏者容易發生低血糖；甲狀腺激素（TSH）缺乏者除有生長發育落后、基礎代謝率低、骨齡明顯落后外，還有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全，出現小陰莖（即拉直的陰莖長度小于2．5cm），到青春期仍無性器官和第二性征發育等；顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。

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