馬凡綜合征是什么?。狂R凡綜合征的臨床表現

• 2018年8月31日 FanTianQing來源：互聯網 1087 69
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  2018-2023年中國醫療危廢處理行業市場環境與投資趨勢分析報告

  我國危廢處理行業起步較晚，前期行業監管重視不足，危廢處置技術及經驗欠缺，符合環保標準的處置中心較少，處置設備相對落后，缺乏設計、管理和運行，危廢整體處置率較低，使得行業市場規模較小...

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無特效藥，主要通過手術糾正病變減輕癥狀，但費用昂貴且不能根治。

馬凡綜合征這一疾病由法國醫生Antoine Marfan最先報告，并因此命名。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，又被稱為“蜘蛛人”。這種疾病幾乎可以影響身體的任何部位，從松弛的關節、弱視到心臟壁上危及生命的裂縫。

全球每5000人中就有1人患有馬凡綜合征，患者大部分在30-50歲之間死于心血管疾病。目前，馬凡綜合征尚無特效藥，主要通過手術糾正病變減輕癥狀，但費用昂貴且不能根治。具體來說，該疾病是一種常染色體顯性遺傳病，由15號染色體上FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）中單個堿基突變（腺嘌呤A突變為鳥嘌呤G）引起。當FBN1基因發生突變時，人體骨骼中的軟質部分，即彈性纖維蛋白數量就會比正常人少一半，導致骨骼在生長過程中會變得異常長。

臨床表現

兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外觀，軀干纖細肌肉不發達，皮下脂肪菲薄。

骨骼改變

本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀干可因側彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異?？衫奂瓣P節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反復脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法：

(1)掌骨指數：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。

(3)腕征：患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

皮膚改變

最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。

心血管異常

30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

眼部改變

最特征性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺

神經系統病變

本綜合征的神經系統癥狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落后或癡呆。

并發癥

1.心血管最可能并發，主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等

3.神經系統病變可并發，蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生嵴柱裂嵴柱嵴髓膨出、嵴髓空洞癥。

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